PCOS: la sindrome ormonale che colpisce 3 milioni di italiane

Il disturbo endocrino più diffuso in età fertile spesso resta non diagnosticato per anni: l’importanza dei criteri di Rotterdam e della visita ginecologica specialistica.

La Sindrome dell’Ovaio Policistico (PCOS) rappresenta una delle sfide ginecologiche più complesse e sottovalutate del nostro tempo. I dati epidemiologici confermano che tra il 5% e il 20% delle donne in età fertile convive con questa condizione, a seconda dei criteri diagnostici utilizzati, rendendo la PCOS il disturbo endocrino più comune nelle donne in età riproduttiva e una delle principali cause di infertilità femminile.

Un fenomeno silenzioso che colpisce migliaia di donne, spesso per anni senza una diagnosi corretta, causando non solo problemi ormonali e metabolici, ma anche significative ripercussioni sulla fertilità, l’aspetto estetico e il benessere psicologico.

I numeri della PCOS in Italia: un quadro epidemiologico preoccupante

Secondo i dati della letteratura scientifica internazionale, la PCOS colpisce statisticamente dal 5% al 20% della popolazione femminile in età fertile, con una prevalenza che varia significativamente in base ai criteri diagnostici adottati [1]. In Italia, questo significa che potenzialmente tra 1,5 e 6 milioni di donne potrebbero essere affette da PCOS.

La prevalenza più comunemente citata si attesta intorno al 5-10%, il che porterebbe a stimare circa 3 milioni di donne italiane con PCOS [2]. Particolarmente significativo è il dato relativo all’impatto sulla fertilità: la PCOS rappresenta una delle cause più frequenti di infertilità femminile, responsabile di circa il 40% dei casi di infertilità anovulatoria [3].

Le cause della PCOS: un puzzle endocrino complesso

La PCOS è una sindrome complessa caratterizzata da un insieme di alterazioni funzionali dell’apparato riproduttivo femminile. Non si tratta di una semplice presenza di cisti ovariche, ma di una disregolazione ormonale sistemica che coinvolge ipotalamo, ovaie, surreni e tessuti periferici [4].

Fattori eziologici principali

• Fattori genetici: familiarità presente nel 50% dei casi.
• Fattori ormonali: iperattività dell’enzima P450c17.
• Resistenza insulinica: presente nel 70-80% delle pazienti.
• Fattori ambientali: stress, alimentazione, stile di vita.

Meccanismo fisiopatologico

La PCOS si presenta come un “circolo vizioso” caratterizzato da:

• iperproduzione di androgeni a livello ovarico e surrenalico;
• alterazioni delle gonadotropine (FSH e LH);
• mancata maturazione del follicolo dominante;
• anovulazione cronica con conseguente infertilità.

Riconoscere la PCOS: sintomi e manifestazioni

La PCOS presenta un quadro sintomatologico eterogeneo che può variare significativamente da donna a donna. La sindrome può manifestarsi già durante l’adolescenza o svilupparsi nel corso degli anni, peggiorando spesso in presenza di obesità [5].

Sintomi Principali

• Irregolarità mestruali: oligomenorrea (cicli >35 giorni) o amenorrea.
• Iperandrogenismo: irsutismo, acne, alopecia androgenetica.
• Alterazioni metaboliche: insulino-resistenza, aumento di peso.
• Infertilità: difficoltà di concepimento per anovulazione.
• Alterazioni cutanee: acanthosis nigricans, seborrea.

Criteri diagnostici di Rotterdam

Dal 2003, la diagnosi di PCOS si basa sui criteri di Rotterdam, che richiedono la presenza di almeno 2 dei seguenti 3 criteri [6]:

1. oligo-ovulazione e/o anovulazione;
2. segni clinici e/o biochimici di iperandrogenismo;
3. ovaie policistiche all’ecografia (≥12 follicoli di 2-9mm per ovaio e/o volume ovarico >10ml).

I Quattro fenotipi della PCOS

La comunità scientifica ha identificato 4 fenotipi distinti di PCOS [7]:

• Fenotipo A (PCOS classica): tutti e 3 i criteri presenti.
• Fenotipo B: iperandrogenismo + disfunzione ovulatoria.
• Fenotipo C: iperandrogenismo + ovaie policistiche.
• Fenotipo D: disfunzione ovulatoria + ovaie policistiche.

L’Impatto psicologico: una condizione che cambia la vita

La PCOS può avere un impatto devastante sulla qualità di vita. Non si tratta solo di una condizione medica, ma di una sindrome che influenza profondamente l’identità femminile, l’autostima e le relazioni interpersonali.

Le pazienti con PCOS riferiscono frequentemente:

• problemi di autostima: legati a irsutismo, acne, aumento di peso;
• difficoltà relazionali: compromissione della vita intima e sociale;
• ansia per la fertilità: preoccupazioni sui progetti di maternità;
• disturbi dell’umore: depressione e ansia associate ai cambiamenti ormonali;
• limitazioni lavorative: assenteismo legato ai sintomi fisici.

Il ritardo diagnostico, spesso di diversi anni, aggrava ulteriormente l’impatto psicologico, lasciando le donne senza risposte e con la sensazione di non essere comprese dai professionisti sanitari.

Diagnosi della PCOS: criteri e strumenti diagnostici

La diagnosi di PCOS è principalmente clinica e si basa su un approccio multidisciplinare che il ginecologo specialista utilizza per identificare e caratterizzare la sindrome.

Percorso diagnostico strutturato

Il primo passo della valutazione consiste in un’anamnesi dettagliata che esplora la storia mestruale della paziente, eventuali precedenti familiari di PCOS o disturbi endocrini, e la progressione dei sintomi nel tempo. Segue quindi un esame clinico completo durante il quale lo specialista valuta i segni di iperandrogenismo come irsutismo e acne, oltre alla distribuzione del grasso corporeo che può rivelare pattern tipici della sindrome.

Gli accertamenti laboratoristici rappresentano un elemento fondamentale del percorso diagnostico e includono il dosaggio di testosterone, delle gonadotropine LH e FSH, dell’insulina e della glicemia per valutare il profilo metabolico. L’ecografia pelvica permette di analizzare la morfologia ovarica e identificare la presenza delle caratteristiche cisti multiple che danno il nome alla sindrome. Infine, è essenziale l’esclusione differenziale di altre patologie che possono causare iperandrogenismo, come tumori surrenalici o ovarici.

Focus sugli esami ormonali

Tra i parametri ormonali più significativi, il testosterone libero e totale rappresenta il marker principale di iperandrogenismo, spesso elevato nelle pazienti con PCOS. Il rapporto LH/FSH, frequentemente superiore a 2:1 nella sindrome, riflette l’alterazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-ovaio caratteristica della condizione. L’insulina basale e il test di tolleranza orale al glucosio (OGTT) sono fondamentali per valutare la presenza di resistenza insulinica, mentre l’AMH (Ormone Antimulleriano), introdotto come nuovo marker diagnostico dalle linee guida 2023, offre informazioni preziose sulla funzione ovarica e rappresenta un importante ausilio diagnostico quando l’ecografia non è conclusiva.

Novità diagnostiche

Le linee guida internazionali 2023 hanno introdotto l’AMH come nuovo criterio diagnostico per le donne adulte, particolarmente utile quando l’ecografia non è conclusiva [8].

Quando rivolgersi al ginecologo

È fondamentale consultare uno specialista ginecologo quando si manifestano:

• irregolarità mestruali persistenti (cicli >35 giorni o <21 giorni);
• irsutismo moderato-severo che compare dopo la pubertà;
• acne resistente ai trattamenti dermatologici tradizionali;
• aumento di peso inspiegabile con difficoltà a dimagrire;
• difficoltà di concepimento dopo 6-12 mesi di tentativi;
• caduta dei capelli con pattern androgenetico.

Importanza della diagnosi precoce

Riconoscere tempestivamente la PCOS permette di:

• iniziare trattamenti appropriati prima che la sindrome progredisca;
• preservare la fertilità attraverso interventi tempestivi;
• prevenire complicanze metaboliche come diabete e sindrome metabolica;
• migliorare l’aspetto estetico e di conseguenza l’autostima;
• ricevere supporto psicologico adeguato fin dalle prime fasi.

Prenotare una Visita Ginecologica: L’importanza della tempestività

Quando si sospetta di avere PCOS, è essenziale non rimandare la consultazione specialistica. Una diagnosi precoce può cambiare radicalmente il decorso della sindrome e preservare la salute riproduttiva e metabolica.

Come prenotare una visita ginecologica

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Fonti

[1] Medici Oggi. “I diversi fenotipi della sindrome dell’ovaio policistico”, settembre 2020.

[2] Synlab Italia. “PCOS: cause, sintomi e il legame con l’infertilità”, aprile 2023.

[3] Manuali MSD Edizione Professionisti. “Sindrome dell’ovaio policistico”, marzo 2024.

[4] Endocrinologia Oggi. “Sindrome dell’ovaio policistico: definizione, diagnosi e terapie”, settembre 2019.

[5] Humanitas. “Sindrome dell’ovaio policistico”, giugno 2017.

[6] Società Italiana Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica. “Sindrome dell’ovaio policistico – Criteri di Rotterdam”, 2024.

[7] Noi PCOS. “PCOS: gruppi e fenotipi in base ai Criteri di Rotterdam”, novembre 2019.

[8] Metodo Flocco. “PCOS: linee guida internazionali 2023”, settembre 2023.