29 Settembre 2021

Pubblicato il

Salute, cura innovativa restituisce la vista a due bimbi ciechi dalla nascita

di Mirko Ciminiello
"Mamma, ti vedo" l'emozione di uno dei piccoli pazienti. La terapia, messa a punto all'Università di Napoli, fornisce una copia funzionante di un gene mutato

"Mamma, ti vedo!" Una meraviglia carica di commozione ha accompagnato quello che è per molti un gesto normale e scontato: ma era come un miracolo per un bimbo ipovedente dalla nascita a causa di una rarissima malattia, una forma particolare di distrofia retinica ereditaria. Per la prima volta nei suoi nove anni di vita, il piccolo è potuto sfuggire alla coltre di tenebre in cui era sempre rimasto avvolto grazie a una nuova, straordinaria terapia genica messa a punto in oltre un decennio dal Centro Malattie Oculari Rare dell’Università “Luigi Vanvitelli” di Napoli, in collaborazione con l’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli e con il Children’s Hospital di Philadelphia.

Il bambino è stato il primo, assieme a un’altra piccola paziente di otto anni, a ricevere questa cura avveniristica che è stata chiamata “Luxturna”. La patologia che essa va a combattere è estremamente infrequente, tanto che al mondo non se ne contano che poche migliaia di casi, di cui circa cinquanta in Italia. È causata da mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, che comportano una progressiva degenerazione dei coni e dei bastoncelli, le cellule della retina che “traducono” gli stimoli visivi in segnali elettrici: il “linguaggio” del cervello, che in tal modo può restituirci le immagini nel modo in cui le vediamo normalmente. L’alterazione di questo gene può provocare la perdita della vista fin dall’infanzia, fino a giungere alla cecità totale, proprio perché, in un certo senso, elimina gli interpreti di cui il cervello ha bisogno per comprendere “il linguaggio della luce”.

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La terapia studiata dall’ateneo campano consiste nell’iniettare direttamente nella retina, mediante un’unica somministrazione, un farmaco che fornisce una copia funzionante del gene RPE65. L’intervento è stato eseguito sul primo bambino lo scorso 27 novembre, e «già dopo 10 giorni riscontriamo straordinari miglioramenti nella visione» come ha spiegato la direttrice della Clinica Oculistica universitaria, Francesca Simonelli. «I due bambini hanno già recuperato piena autonomia nel muoversi, camminare, correre e giocare a pallone».

Certo, «per conoscere il reale risultato della terapia nei due piccoli pazienti bisognerà aspettare alcune settimane o mesi» come puntualizzato da Francesco Bandello, primario dell’Unità di Oculistica del San Raffaele di Milano. Ma i primi risultati sono incoraggianti, e l’augurio è che si tratti solo di un punto di partenza: e che presto molti altri bambini possano sperimentare la gioia e l'emozione assoluta di vedere per la prima volta il viso della loro mamma.

 

 
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